地中海贫血基因检测是检查什么 为什么要进行基因检测

在孕妇体检的过程中都是需要做大量的检查，为优生优育，国家规定有几项项目是免费检查的，广东省因为是地中海贫血高发区，所以在广东省的地中海贫血是免费筛查的，那么地中海基因检测又是什么呢？之前筛查的不算吗？一起来看看吧。

地中海贫血基因检测是检查什么

1、孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

2、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

为什么要进行基因检测？

地中海贫血又称海洋性贫血。是由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，导致血红蛋白（主要是HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为主要的两种：1、α-地中海贫血 2、β-地中海贫血。

地中海贫血分布情况：地中海贫血是遗传性疾病：

1、如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与正常人结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。

2、如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。地中海贫血是不治之症，重症贫血患儿终生需要输血，给家庭和社会带来沉重负担。因此地贫重在预防，尽量避免两个都是地贫基因携带者结婚生子。

经过以上内容的介绍，不知道你是否了解这其中的内容了呢？总的来说，地中海贫血在孕检的时候筛查，但是如果双方都有轻型地中海贫血，那就要做检测，因为子女会有可能发展成重型地中海贫血，这不是一件好事，所以要做好检查。希望大家身体健康。