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新生儿代谢病筛查,都筛查什么

更新时间: 2026-05-01 03:10:54

新生代谢病筛查,应该理解为两种类型。

一种就是普筛。这个在全国是免费的,又叫新生儿两筛。主要筛查的是先天性甲状腺功能不足,或者先天性甲状腺功能低下,还有就是苯丙酮尿症。一般用足底血斑进行检测,这个在所有的地方都是免费的。

另外一种新生儿代谢病筛查,指的是46种最常见的代谢病。

比如氨基酸代谢障碍的疾病,有机酸血症筛查,糖代谢的障碍,脂肪代谢障碍等,包括尿筛和血筛。血筛主要是测血里的酰基肉碱和氨基酸的水平。尿筛主要是测尿里的有机酸水平。两者是相辅相成的,缺一不可。


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